Национальный Фармацевтический журнал

В авангарде здравоохранения. Форум «Новейшая генетика» определил ключевые вызовы и зоны развития орфанного направления в России

В авангарде здравоохранения. Форум «Новейшая генетика» определил ключевые вызовы и зоны развития орфанного направления в России

16 – 17 декабря 2021 на экспертной площадке Всероссийского Фармпробега состоялась трансляция открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Форум второй год подряд уверенно подтвердил статус одного из самых масштабных событий в сфере медицинской генетики: трансляцию посмотрели более десяти тысяч зрителей – представителей врачебного и пациентского сообщества.  В мероприятии приняли участие ведущие специалисты отрасли – представители Совета Федерации, Государственной Думы, Минздрава России, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, пациентских и других общественных и экспертных организаций.

Один из ключевых вызовов развития орфанного направления в России – проблема додипломного и постдипломного образования, подготовки кадров для медицинской генетики. Низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных болезнях заметно снижает эффективность диагностики. Развитие инновационной терапии невозможно без решения вопроса о подготовке профессиональных кадров и оснащения вузов для проведения генетических исследований.

Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике обратилась к профсообществу в лице Сергея Куцева, директора ФГБНУ «МГНЦ» имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, с просьбой обратить особое внимание на необходимость повышения информированности  специалистов первичного звена о генетических заболеваниях  и отметила важность подготовки и удержания в регионах профильных специалистов: «Кадровая проблема – одна из основных. Генетики – это очень узконаправленная специализация, туда идут, на самом деле, только люди, одержимые этими вопросами, и удержать их в регионах, особенно отдаленных, достаточно тяжело. А о медицинских информатиках и речи нет: дефицит колоссальный. Как создать генетические консультации так, чтобы медицинская помощь была доступна всем людям, даже в самых удаленных уголках нашей страны? Этот вопрос нужно серьезно прорабатывать совместно с профессиональным сообществом».

Эксперты сошлись во мнении, что ограниченный бюджет большинства регионов, кадровый дефицит специалистов-генетиков и недостаточная оснащенность лабораторий оборудованием для проведения диагностики, диктует необходимость создания системы межрегиональных генетических центров, обеспечивающих потребность нескольких регионов в полноценной современной диагностике, инновационной терапии, реабилитации и социальной помощи. Одним из вариантов решения вопроса эксперты предложили рассмотреть создание мультидисциплинарных команд специалистов в регионах с центром компетенций по той или иной нозологии.

Также крайне важно заблаговременно прорабатывать образовательные программы по подготовке профильных специалистов на базе медицинских вузов. «Нам нужно несколько лет для того, чтобы вырастить исследователей, которые будут мыслить в формате научных идей, востребованных индустрией. При этом необходимо организовать доступ в современные лаборатории университетскому сообществу, где студенты могли бы иметь возможность знакомиться с новейшими технологиями как можно раньше», - отметил Игорь Сучков, проректор Рязанского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова по науке во время панельной дискуссии «Взаимодействие науки и бизнеса в создании инновационной терапии и лечении генетических и орфанных заболеваний.  Интеграция науки с бизнесом: эффективные модели взаимодействия. Примеры успешного сотрудничества. Механизмы создания единой информационной среды».

Еще одним серьезным вызовом развития орфанного направления в России участники дискуссии назвали необходимость сближения науки и бизнеса для создания прорывных технологий и разработки инновационной терапии. «Сегодня в мире насчитывается до восьми тысяч орфанных заболеваний. Из них порядка 80% имеют генетическую природу. И лишь для 5% орфанных заболеваний в мире существует лечение. Это означает, что подавляющее большинство пациентов находятся в ожидании терапии, что ставит перед участниками рынка глобальную задачу поиска, разработки и внедрения в клиническую практику инновационных, ранее не существовавших решений. Ключ к этому - интеграция науки и бизнеса, объединение их ключевых компетенций. Именно в университетах рождается большинство идей новых технологий, и воплощение их в продуктах, которые помогают сохранять здоровье и жизни людей с генетически обусловленными заболеваниями, требует активного вовлечения - как бизнеса, так и государства», - обозначил проблематику Сергей Авдеенко, модератор панельной дискуссии, руководитель по стратегическому взаимодействию с органами государственной власти АО «Рош-Москва».

В качестве основных ингредиентов рецепта успешного взаимодействия науки и бизнеса эксперты назвали политическую волю, максимальное вовлечение индустрии в части программ финансирования целеполагания науки и технологий, инвестиции в прикладные трансляционные исследования, целью которых является создание прототипов продуктов, формирование системного подхода в области взаимодействия с ключевыми игроками индустрии и разделение труда среди центров компетенций по всем этапам разработки лекарственных форм.

Кроме того, важным вопросом является регуляторный аспект: «Многое, на самом деле, сделано и я бы не сказал, что регуляторные требования в России сложнее, чем за рубежом. Тем не менее, есть зоны для развития. Например, вопросы, связанные с так называемыми «госпитальными исключениями» - это процедура, которая существует в Европе и США, но отсутствует в России, когда созданные в рамках академических учреждений продукты персонализированной терапии, будь то лекарственные генотерапевтические препараты для орфанных заболеваний или биомедицинские клеточные продукты, могут применяться у пациента вне процедур получения разрешения на клинические исследования и регистрации продукта, что является крайне важным с точки зрения повышения доступности терапии для пациентов с ультраредкими заболеваниями», - отметил Роман Иванов, ректор АНО ОВО «Научно-технологический университет «Сириус».

Тему совершенствования нормативно-регуляторной базы подробно рассмотрели участники панельной дискуссии «Законодательные механизмы обеспечения быстрого доступа к терапевтическим инновациям. Вызовы рынка и потребности отрасли», признав вопросы формирования регуляторики еще одним важным вызовом для развития орфанного направления в нашей стране.

«Обеспечение доступности инновационных препаратов для пациентов остается одним из краеугольных регуляторных вопросов. Поэтому обсуждение возможностей ускоренного доступа к препаратам "терапии прорыва", инновационных моделей лекарственного обеспечения и гармонизации международных подходов является крайне важным для выработки решений, направленных на переход к пациент-ориентированной модели здравоохранения», - подчеркнула Мария Борзова, советник Адвокатского бюро «ТРУБОР» по направлению обращения лекарственных препаратов и медицинских изделий.

Модератор дискуссии, ответственный секретарь Экспертного совета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья, Александр Сумин предложил на базе Подкомитета разработать пакет поправок по внесению в законодательство термина «инновационная терапия»: «Данная дефиниция позволит в будущем  проработать ускоренный механизм регистрации и ввода в гражданский оборот препаратов инновационного класса, а также дать приоритетный доступ к государственным закупкам и включение в ограничительные перечни Правительства – ЖНВЛП и ВЗН. Сегодня на форуме я предложил в рабочем порядке собрать группу экспертов для написания поправок в законодательство. Когда пакет необходимых документов будет подготовлен, их можно будет предложить нашим депутатам для внесения».

Поисками наиболее эффективной системы лекарственного обеспечения занимаются во всем мире – это не только российская проблема. Сейчас происходит серьезный сдвиг в сфере генотерапевтических технологий, весь мир движется к персонализированной медицине. Именно поэтому остро встает вопрос о внедрении генотерапевтических технологий с систему лекарственной помощи. Во второй день форума «Новейшая генетика» рассматривались прикладные вопросы лекарственного обеспечения и организации медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями.

Так, на рабочем совещании «Перспективы развития лекарственного обеспечения пациентов с наследственными заболеваниями, в том числе генотерапевтическими препаратами» специалисты рассмотрели проблематику лекарственного обеспечения и обсудили необходимость и перспективы введения инновационных моделей для повышения доступа к дорогостоящей терапии.

Модератор рабочего совещания Александр Сумин отметил: «Россия – развитое государство. Очень мало стран заботятся об орфанных пациентах. Создание фонда «Круг добра» — это тот шаг, который позволит получать лекарственную терапию очень многим пациентам. Безусловно, нам еще предстоит сделать очень многое для того, чтобы улучшить доступность лечения инновационными препаратами. Сейчас мы с экспертами обсудим перспективы развития лекарственного обеспечения пациентов с наследственными заболеваниями, в том числе генотерапевтическими препаратами. И этот вопрос нельзя обсуждать без такого понятия, как критерии оценки для технологий лечения высокозатратных заболеваний».

Советник руководителя ФБГУ «ЦЭККМП» Минздрава России Нурия Мусина: «Вопрос обеспечения доступности орфанных препаратов остро стоит перед системами здравоохранения всех стран, не только России. Как определить государству, стоит ли инвестировать в препарат при низком уровне доказательства клинической эффективности, но крайне высокой стоимости? Орфанные препараты не укладываются в общие требования».  

Нурия Мусина отметила, что для снижения нагрузки на бюджет важен вопрос консолидированных, централизованных закупок, и обратила внимание на необходимость внедрения инновационных моделей лекарственного обеспечения для таких препаратов – прямых переговоров с производителями, поскольку возможность получить точные данные по эффективности инновационных генотерапевтических препаратов отсутствует, а цена ошибки высока. Как вариант повышения доступности инновационных препаратов эксперт предложила оценивать уровень терапевтической ценности (инновационности) препаратов еще на этапе регистрации для их разделения на препараты с высокой инновационностью (breakthrough) и низкой инновационностью (me too). Данный подход позволил бы дать отдельный зеленый трек для регистрации инновационных препаратов и создать более благоприятные условия для их включения в систему государственного финансирования, например, снятие требования нейтрального влияния на бюджет при включении в программу ВЗН.

Модератор рабочего совещания Александр Сумин напомнил об итогах первого дня работы форума и пригласил экспертов присоединиться к работе Экспертного совета по совершенствованию законодательства в области обращения лекарственных средств инновационного класса: «У нас в стране доступность таких препаратов выше, чем во многих странах. Но не все возможности используются. Мы планируем развернуть большую работу по погружению в законодательство термина «инновационный препарат», чтобы проработать особый порядок регистрации и госзакупок для таких препаратов».

Помощь орфанным пациентам должна быть комплексной. Пациенты с редкими заболеваниями и их родственники часто вынуждены проходить бесконечный квест по инстанциям. Это долгие, часто многолетние попытки добиться постановки верного диагноза, поиски компетентного специалиста, необходимость добиваться беспрерывного лекарственного обеспечения. Сегодня от региона к региону ситуация в области диагностики, лекарственного обеспечения и медицинской помощи серьезно отличается. Остро стоит проблема комплексной реабилитации таких пациентов, ведь своевременная лекарственная терапия в сочетании с качественной медицинской помощью позволяет добиться повышения качества жизни пациента, остановить прогрессирование заболевания, а в некоторых случаях достигнуть заметных улучшений. Эти вопросы эксперты рассмотрели на дискуссии «Внедрение комплексного подхода организации медицинской помощи. Вопросы преемственности».

Модератор дискуссии, заместитель Председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике, председатель Комиссии по делам инвалидов Общественного совета Минтруда РФ Екатерина Курбангалеева: «За какую нозологию не возьмешься, основные проблемы одни и те же: диагностика, ведение реестров, маршрутизация, лекарственное обеспечение, медицинское сопровождение и реабилитация. Это все наталкивается на стандартные проблемы нашей системы здравоохранения, а именно: кадровый дефицит, не очень современное диагностическое оборудование, система перехода и преемственности из детской во взрослую когорту».

Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, руководитель Совета общественных организаций по защите прав пациентов в Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения обратил внимание на необходимость создания перечня специализаций по реабилитации для обучения врачей-реабилитологов и предложил рассмотреть вопрос создания междисциплинарных бригад в регионах для обеспечения всей необходимой терапевтической и реабилитационной поддержки для орфанных пациентов.

Президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» Снежана Митина акцентировала внимание на проблеме отсутствия системы патронажной помощи и профильных стационаров для «молодых взрослых» пациентов, крайне важной для орфанных пациентов и их семей, и трудностях с получением необходимого таким больным специального оборудования, технических средств реабилитации для обеспечения нормальной жизнедеятельности и предложила разработать единую доступную систему долговременного ухода для всей страны.

Открытый научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» завершился подведением итогов и оглашением ключевых предложений Минздраву России, Минпромторгу России, профильным Комитетам Государственной думы и Совета Федерации.

Форум «Новейшая генетика» организован при поддержке Подкомитета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья и ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования РФ.

 Генеральный партнер форума – АО «Рош-Москва». Официальные партнеры мероприятия – PTC Therapeutics и биофармацевтическая компания «Такеда». Партнеры события – «Новартис», «СКОПИНФАРМ», CDA-compliance and development agency. Информационные партнеры: «Кто есть кто в медицине», Genetics-Info, «Фармацевтический вестник», Медвестник, «Регионы России», «Ремедиум», Национальный фармацевтический журнал, Фарма РФ, Врачи РФ.

С материалами форума можно ознакомиться по ссылке.