Национальный Фармацевтический журнал

«Р-Фарм» успешно зарегистрировал в России секвенаторы нового поколения Illumina

«Р-Фарм» успешно зарегистрировал в России секвенаторы нового поколения Illumina

Группа компаний «Р-Фарм» объявила об успешном завершении регистрации на территории Российской Федерации комплекса оборудования для секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS), разработанного мировым лидером в области генетических исследований компанией Illumina. Зарегистрированная продукция представляет собой первое в России и СНГ универсальное диагностическое решение на основе технологии NGS, предназначенное для применения не только в научных учреждениях, но и в реальной клинической практике — больницах, клиниках, онкологических диспансерах.

Заключительным этапом регистрации в конце января 2021 года стало получение регистрационных удостоверений на секвенатор NextSeqTM550 Dx и набора реагентов NextSeq 550 Dx v2,5 для секвенирования нуклеиновых кислот.

Секвенатор NextSeq550 Dx от Illumina считается идеальным прибором для крупных (федеральных) клинических центров. Высокая мощность в сочетании со скоростью прочтения позволяет секвенировать полный экзом человека и подходит для широкого онкологического анализа, исследования наследственных заболеваний, хромосомных аббераций и анеуплоидий.

В декабре 2020 года «Р-Фарм» получил регистрационное удостоверение на набор реагентов MiSeqTM Dx v3, разработанный для другой модели секвенатора MiSeq Dx, выведенного на отечественный рынок ранее.

Настольный секвенатор MiSeq Dx предназначен для решения конкретных клинических задач, в первую очередь, таргетного секвенирования, секвенирования небольших геномов, профилирования экспрессии генов и отлично подходит для лабораторий стандартных клинических учреждений.

Таким образом, на сегодняшний день группа компаний «Р-Фарм», являющаяся официальным представителем компании Illumina в России, зарегистрировала на территории страны два готовых IVD-решения (от англ. in-vitro diagnostics, «диагностического оборудования, предназначенного для клинической практики», то есть доступного для системы здравоохранения) от компании Illumina. Это открывает новые возможности для качественного скачка в развитии генетической диагностики в России. Благодаря открытой платформе компании Illumina регистрация секвенаторов и реагентов позволит всем заинтересованным разработчикам, как Российским, так и международным, создавать свои диагностические решения на базе технологии NGS.

«Применение технологии NGS в реальной клинической практике открывает по-настоящему беспрецедентные перспективы в части своевременной и высокоточной диагностики онкологических и генетических заболеваний. Мы рады, что партнерство с нашими коллегами из компании Illumina — глобального лидера в области секвенирования человеческого генома, чье оборудование обеспечивает три четверти объемов секвенирования в мире — позволит российским пациентам узнавать о проблемах со здоровьем на действительно очень ранних стадиях и получать своевременную и эффективную терапию», – подчеркивает председатель совета директор «Р-Фарм» Алексей Репик.

«Появление в арсенале специалистов двух полноценных IVD-решений позволит расширить применение молекулярной диагностики на основе NGS и станет мощным импульсом для выявления онкологических и генетических заболеваний в России. NextSeq550Dx, предназначенный для высокопроизводительного секвенирования, представляет собой идеальную модель для крупных федеральных больниц, в то время как настольный секвенатор MiseqDx в большей степени приспособлен для лабораторных исследований в стандартных клинических центрах», – говорит старший вице-президент, генеральный директор Illumina в регионе Европа, Ближний Восток, Африка Пола Дауди.

«Регистрация приборов и базовой реагентики Illumina в качестве медизделий — огромный шаг, приближающий технологии NGS к пациентам. Большая часть пациентов находится вне федеральных центров, имеющих научное финансирование для использования технологии, проходя лечение в муниципальных и областных клиниках. Возможность использования технологий в этих центрах — выход на огромный рынок клинической медицины. Более того, использование NGS в клинических целях, в отличие от академического применения, отвечает всем характеристикам медицинского анализа, оно дает предсказуемый и валидированный результат, пригодный для клинического применения и использования в полной мере в интересах пациента», – подчеркивает заместитель генерального директора НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, профессор Михаил Масчан.

«Генетика и молекулярная биология пронизывают все клинические дисциплины, поскольку в основе большинства патологий лежат нарушения механизмов реализации генетической информации в клетках, тканях, органах. Изучение структуры ДНК и РНК необходимо не только в медицинской генетике, но и в онкологии, кардиологии, психиатрии и фармакологии. Регистрация продукции Illumina в качестве медицинских изделий позволит ввести в клиническую практику самые новые и передовые технологии диагностики», – уверен директор Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН Вадим Степанов.

В планах группы компаний «Р-Фарм» регистрация данных IVD-решений на территории стран СНГ, а также вывод на отечественный рынок другого диагностического оборудования Illumina.


Источник:

О методе NGS
До 2020 года в отечественной клинической практике генетическая диагностика в подавляющем большинстве случаев проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР-анализа), который, в силу особенностей технологии, способен анализировать только отдельные участки (локусы) геномов.
В отличие от ПЦР-анализа, отвечающего главным образом на вопрос о наличии/отсутствии того или иного маркера (мутации), метод NGS позволяет получать информацию о последовательностях в целом, предоставляя наиболее полную картину о состоянии генома пациента. Вместе с существенно более высокой, по сравнению с ПЦР, пропускной способностью, технология открывает принципиально новые возможности выявления онкологических и наследственных заболеваний, и прочих генетических особенностей.
Расширение рынка NGS в России и увеличение числа зарегистрированных панелей позволит существенно повысить доступность своевременной высокотехнологичной генетической диагностики для российских пациентов, в первую очередь, в клинических учреждениях, оборудованных продукцией Illumina.
О компании Illumina
Компания Illumina является мировым лидером в области генетических исследований — секвенирования нового поколения (NGS). Благодаря уникальным технологиям, а также высокому качеству оборудования и реагентики, около 90% мировых данных по секвенированию получены на платформах Illumina (1).
Группа компаний «Р-Фарм» выступает официальным представителем Illumina в России, поставляя оборудование и реагенты ведущим медицинским и научным учреждениям, в том числе в Московские медицинские университеты им. Сеченова и Пирогова, Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии, Научно-исследовательский институт имени Герцена, Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Курчатовский институт и многие другие.
Ссылки:
  1. Illumina JP Morgan Healthcare Conference 2019 Presentation slide 5 (https://s24.q4cdn.com/526396163/files/doc_presentations/ILMN-at-JPM-2019-7-January-2019.pdf)